Compatibilidade Genética em Goiânia

Análise laboratorial que identifica mutações genéticas recessivas compartilhadas entre os dois parceiros de um casal — avaliando o risco de transmissão de doenças hereditárias para os filhos, mesmo quando ambos são completamente saudáveis. Na CLIMT, o exame é realizado por sequenciamento NGS de Exoma Completo com análise adicional do DNA mitocondrial (mtDNA), cobertura ampliada de milhares de genes e laudo com interpretação clínica detalhada — com suporte para aconselhamento genético quando necessário.

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O que é

Como Dois Parceiros Saudáveis Podem Ter um Filho com Doença Genética Grave?

A herança autossômica recessiva é o mecanismo genético pelo qual uma pessoa pode carregar uma mutação causadora de doença sem manifestar qualquer sintoma — porque tem uma cópia normal do gene que compensa a cópia alterada. Quando os dois parceiros são portadores da mesma mutação recessiva, cada gestação tem 25% de chance de resultar em um filho que herda as duas cópias alteradas e desenvolve a doença.

Doenças como fibrose cística, atrofia muscular espinhal (AME), anemia falciforme, fenilcetonúria e centenas de outras condições seguem esse padrão. Na maioria dos casos, os portadores nunca sabem que carregam a mutação — até que a doença aparece em um filho. O exame de compatibilidade genética identifica esses cenários antes da gestação, permitindo decisões reprodutivas conscientes e informadas.

Benefícios

Por que Realizar o Exame de Compatibilidade Genética?

Identificação precoce de riscos — antes da gestação, quando mais opções reprodutivas estão disponíveis para o casal
Decisão reprodutiva consciente — o casal recebe informação precisa para decidir com segurança sobre gestação natural, FIV com diagnóstico genético pré-implantacional (PGT) ou outras opções
Ampla cobertura genômica — análise de exoma completo identifica portadores de centenas de doenças recessivas em um único exame
Análise de mtDNA — avaliação das doenças mitocondriais de herança materna, complementando o mapeamento de riscos genéticos do casal
Especialmente indicado antes da FIV — permite planejamento do diagnóstico genético pré-implantacional (PGT-M) quando o casal é identificado como portador de risco
Proteção para futuras gerações — investimento em saúde familiar com base em evidências científicas e recomendações da SBGM e da ASRM

Como Funciona

Como é Realizado o Exame na CLIMT?

1

Coleta Simples de Sangue ou Saliva

O processo é simples, seguro e sem dor. Cada parceiro do casal realiza coleta de sangue ou saliva na CLIMT. As amostras são enviadas ao laboratório especializado em NGS para sequenciamento. Não é necessário preparo especial ou jejum para a coleta.

2

Sequenciamento NGS de Exoma Completo + mtDNA

O laboratório realiza sequenciamento NGS do exoma completo de cada parceiro — analisando simultaneamente os genes codificadores que concentram mais de 85% das mutações conhecidas responsáveis por doenças hereditárias. O DNA mitocondrial (mtDNA) é sequenciado em paralelo para rastreamento de doenças mitocondriais de herança materna.

3

Análise de Compatibilidade e Laudo

Os resultados individuais dos dois parceiros são comparados — identificando quais mutações recessivas ambos carregam simultaneamente. O laudo final descreve as variantes encontradas, calcula o risco de transmissão para os filhos de cada condição identificada e apresenta interpretação clínica detalhada. Quando há risco identificado, o casal é orientado sobre as opções disponíveis.

4

Aconselhamento Genético

Quando o resultado identifica risco de transmissão, o casal é encaminhado para aconselhamento genético com especialista — que explica o significado dos achados, as opções reprodutivas disponíveis (gestação natural com diagnóstico pré-natal, FIV com diagnóstico genético pré-implantacional, doação de gametas ou adoção) e responde a todas as dúvidas do casal de forma ética e humanizada.

Para quem é Indicado?

Qualquer casal que planeja ter filhos se beneficia — especialmente grupos com maior risco

Casais planejando a primeira gestação Casais em processo de FIV ou reprodução assistida Casais com consanguinidade Histórico familiar de doenças genéticas hereditárias Casais de grupos étnicos com maior prevalência de doenças recessivas Clínicas de reprodução humana e medicina preventiva

Experiência

Diferenciais da CLIMT

NGS de Exoma Completo com análise de mtDNA — cobertura ampliada que identifica portadores de centenas de doenças recessivas em um único exame
Atendimento humanizado e sigiloso para o casal — contexto delicado abordado com respeito, ética e sem julgamentos
Laudo com interpretação clínica detalhada e suporte pós-resultado — o casal não fica sozinho diante de resultados que exigem decisões importantes
Sigilo total dos dados genéticos — proteção conforme a LGPD, com resultado disponibilizado exclusivamente ao casal solicitante
Atendimento nas unidades Centro e Setor Aeroporto em Goiânia, com coleta simples e envio ao laboratório parceiro especializado

FAQ

Perguntas Frequentes sobre o Exame de Compatibilidade Genética

Não. Um resultado positivo — que identifica que ambos carregam a mesma mutação recessiva — não significa que o casal não pode ou não deve ter filhos. Significa que há risco de 25% em cada gestação de que o filho herde as duas cópias alteradas e desenvolva a doença. O casal tem várias opções: gestação natural com diagnóstico pré-natal (amniocentese ou CVS para verificar o genoma fetal); FIV com diagnóstico genético pré-implantacional (PGT-M) — que seleciona embriões não afetados antes da implantação; doação de gametas; ou adoção. O aconselhamento genético ajuda o casal a entender cada opção e tomar a decisão mais alinhada com seus valores.

Sim — e é justamente para casais saudáveis sem histórico que o exame tem maior valor preventivo. A grande maioria dos portadores de mutações recessivas é completamente saudável e sem qualquer antecedente familiar da doença — porque seus próprios pais também eram portadores que nunca se encontraram com outro portador da mesma mutação. Estima-se que toda pessoa seja portadora silenciosa de pelo menos uma a cinco mutações recessivas causadoras de doenças. A compatibilidade genética identifica se as mutações do casal coincidem — informação que simplesmente não existe em mais nenhum exame.

São exames com objetivos e momentos diferentes. A compatibilidade genética é realizada ANTES da gestação — investiga o risco de transmissão de doenças recessivas pelo perfil genético do casal. O NIPT é realizado DURANTE a gestação — rastreia aneuploidias cromossômicas (síndrome de Down, Edwards, Patau) no DNA fetal circulante no sangue materno. Idealmente, um complementa o outro: a compatibilidade antes da concepção e o NIPT durante a gestação para rastreamento de alterações cromossômicas.

Não — são exames completamente diferentes. O exame de paternidade (teste de vínculo genético) identifica se duas pessoas têm relação biológica de pai e filho, comparando marcadores de DNA. O exame de compatibilidade genética analisa o perfil de mutações recessivas de cada parceiro de um casal para identificar riscos de transmissão de doenças genéticas para os filhos. Os objetivos, as técnicas laboratoriais e as indicações são totalmente distintos.

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Como é Realizado o Exame na CLIMT?

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Perguntas Frequentes sobre o Exame de Compatibilidade Genética

Se o resultado mostrar risco, o casal não poderá ter filhos?

Somos saudáveis e sem histórico familiar — ainda assim devemos fazer o exame?

Qual a diferença entre compatibilidade genética e NIPT?

O exame de compatibilidade genética é o mesmo que exame de paternidade?

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