Exame de Citogenética Humana em Goiânia

Análises laboratoriais especializadas que estudam os cromossomos humanos — identificando alterações numéricas e estruturais responsáveis por síndromes genéticas, infertilidade, abortamentos recorrentes, cânceres hematológicos e outras condições clínicas de base cromossômica. Na CLIMT, os exames citogenéticos são realizados em laboratório especializado com técnicas que vão do cariótipo convencional às tecnologias de alta resolução como FISH e array de microarranjos — com interpretação qualificada e suporte ao médico solicitante e ao geneticista para aconselhamento.

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Benefícios

Quando os Exames Citogenéticos são Indispensáveis?

Alterações nos cromossomos — em número ou estrutura — são responsáveis por uma ampla gama de condições clínicas: desde síndromes genéticas diagnosticadas ao nascimento até causas silenciosas de infertilidade e abortamentos repetidos em casais. A citogenética é a especialidade que identifica e caracteriza essas alterações com precisão, orientando o aconselhamento genético e as condutas clínicas.

Diagnóstico de síndromes cromossômicas — síndrome de Down, Turner, Klinefelter, Edwards, Patau e outras aneuploidias
Investigação de infertilidade e abortamentos recorrentes — alterações cromossômicas estruturais (translocações, inversões) em um dos pais podem causar perdas gestacionais repetidas sem diagnóstico aparente
Diagnóstico e estadiamento de cânceres hematológicos — leucemias e linfomas têm alterações cromossômicas específicas com implicação terapêutica e prognóstica
Investigação de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor — microdeleções e microduplicações cromossômicas são causas frequentes identificadas pelo array
Avaliação pré-natal — estudo cromossômico de material obtido por amniocentese ou biópsia de vilosidades coriais
Suporte ao aconselhamento genético — resultados com interpretação qualificada que orientam o geneticista na comunicação ao paciente e família

Exames Disponíveis

Técnicas Citogenéticas Realizadas na CLIMT

1

Cariótipo Banda G (Convencional)

O cariótipo convencional com bandamento G é o exame citogenético de referência — analisa os 46 cromossomos humanos corados em padrão de bandas que permite identificar cada par e detectar alterações numéricas (aneuploidias) e estruturais grosseiras (deleções, duplicações, translocações e inversões visíveis). Indicado como exame de triagem inicial para síndromes cromossômicas, investigação de infertilidade e abortamentos recorrentes. Realizado em sangue periférico, medula óssea ou material de produto de concepção.

2

Cariótipo de Alta Resolução

Versão ampliada do cariótipo convencional que utiliza células em fase inicial da divisão celular, gerando cromossomos menos condensados e com maior número de bandas visíveis. Detecta alterações cromossômicas menores que escapam ao cariótipo padrão — indicado quando o cariótipo convencional foi normal mas a suspeita clínica de síndrome cromossômica persiste.

3

Cariótipo com Pesquisa de Quebra Cromossômica

Análise específica para detecção de instabilidade cromossômica — fragilidade do DNA que se manifesta como quebras e rearranjos cromossômicos. Indicado para diagnóstico de síndromes de reparo de DNA como anemia de Fanconi, síndrome de Bloom e síndrome de Nijmegen, que cursam com aumento do risco de leucemias e outros cânceres.

4

Cariótipo Sítio Frágil

Análise de regiões específicas dos cromossomos que apresentam instabilidade induzida por condições de cultura específicas. O principal uso clínico é a pesquisa do sítio frágil do cromossomo X (FRAXA), associado à síndrome do X-Frágil — causa mais comum de deficiência intelectual herdada em meninos, com fenótipo característico e padrão de herança ligado ao X.

5

Array de Microarranjos (Microarray / CGH Array)

Tecnologia que examina o genoma inteiro com resolução muito superior ao cariótipo convencional — detectando microdeleções e microduplicações de apenas alguns kilobases que seriam invisíveis ao microscópio. O array é o exame de primeira escolha para investigação de deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e múltiplas malformações congênitas sem diagnóstico no cariótipo convencional. Substituiu progressivamente o cariótipo de alta resolução em muitas indicações clínicas.

6

FISH – Hibridização por Fluorescência

Técnica que utiliza sondas de DNA marcadas com fluorescência para detectar a presença, ausência ou rearranjo de sequências específicas do genoma. Permite diagnóstico rápido de aneuploidias específicas (FISH para cromossomos 13, 18, 21, X e Y em material pré-natal), detecção de fusões gênicas em leucemias (BCR-ABL, PML-RARA) e investigação de microdeleções de regiões específicas não detectadas pelo cariótipo. É um exame direcionado — realizado quando há suspeita clínica de alteração específica.

Para quem são Indicados?

A indicação é do médico geneticista, hematologista, ginecologista ou obstetra conforme o contexto clínico

Síndromes genéticas com suspeita clínica Infertilidade e abortamentos recorrentes Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor Leucemias, linfomas e mielomas Avaliação pré-natal (amniocentese ou CVS) Aconselhamento genético pré-concepcional

Experiência

Diferenciais da CLIMT

Laboratório especializado em citogenética humana — do cariótipo convencional às tecnologias de alta resolução como FISH e array de microarranjos
Interpretação qualificada dos resultados — laudos com análise técnica e correlação clínica que suportam o aconselhamento genético
Integração com exames de biologia molecular, NGS e análise genética — investigação cromossômica e molecular no mesmo sistema
Protocolos específicos de coleta e conservação para cada tipo de amostra — sangue periférico, medula óssea, material pré-natal e produto de concepção
Atendimento nas unidades Centro e Setor Aeroporto em Goiânia, com orientação técnica sobre coleta, transporte e prazos de cada exame

FAQ

Perguntas Frequentes sobre os Exames de Citogenética

O cariótipo analisa todos os 46 cromossomos simultaneamente — é uma visão panorâmica do genoma cromossômico que detecta alterações visíveis ao microscópio óptico (acima de 5-10 megabases). O FISH usa sondas fluorescentes para analisar uma região específica do genoma com muito mais precisão — ideal quando há suspeita de alteração em uma localização conhecida. São complementares: o cariótipo serve para rastreamento geral, o FISH para confirmação ou investigação direcionada de alterações específicas.

O cariótipo do casal é indicado a partir de dois ou três abortamentos espontâneos consecutivos (o número varia conforme o protocolo adotado pelo médico). Cerca de 4 a 5% dos casais com perdas recorrentes têm um dos parceiros com alteração cromossômica estrutural balanceada (translocação ou inversão) — que não causa sintomas no portador mas aumenta o risco de perdas gestacionais ou filhos com cromossomopatias. Identificar esses portadores é essencial para o aconselhamento genético e decisões reprodutivas do casal.

Parcialmente — depende da indicação. O array de microarranjos tem resolução muito superior ao cariótipo e detecta microdeleções e microduplicações invisíveis ao microscópio, sendo hoje o exame de primeira escolha para investigação de deficiência intelectual e múltiplas malformações. Porém, o cariótipo convencional permanece indispensável para detecção de translocações balanceadas (que o array não detecta por não alterar a quantidade de material genético), avaliação de leucemias (onde o padrão cromossômico orientação terapêutica específica) e contextos onde o custo é fator limitante.

O cariótipo exige cultivo celular antes da análise — as células do paciente precisam se dividir em laboratório para que os cromossomos sejam visualizados. O prazo para cariótipo de sangue periférico é geralmente de 10 a 20 dias úteis. Cariótipos de material pré-natal (amniocentese) e de medula óssea têm prazos variáveis conforme o crescimento celular. O array de microarranjos geralmente leva de 2 a 4 semanas. O FISH tem resultado mais rápido — geralmente 2 a 5 dias úteis. Os prazos específicos são informados no agendamento de cada exame.

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Exame de Citogenética Humana em Goiânia

Quando os Exames Citogenéticos são Indispensáveis?

Técnicas Citogenéticas Realizadas na CLIMT

Cariótipo Banda G (Convencional)

Cariótipo de Alta Resolução

Cariótipo com Pesquisa de Quebra Cromossômica

Cariótipo Sítio Frágil

Array de Microarranjos (Microarray / CGH Array)

FISH – Hibridização por Fluorescência

Para quem são Indicados?

Diferenciais da CLIMT

Perguntas Frequentes sobre os Exames de Citogenética

Qual a diferença entre cariótipo e FISH?

Quando o cariótipo deve ser solicitado para um casal com abortamentos de repetição?

O array substituiu o cariótipo convencional?

Quanto tempo demora o resultado do cariótipo?

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